Hemofilia

Para além das expetativas

A hemofilia é uma doença rara associada à falta ou deficiência de um ou mais factores da coagulação humana e que se traduz na incapacidade do sangue em coagular de forma eficaz.

A hemofilia mais comum é a hemofilia A, que é causada pela ausência do fator VIII da coagulação. Cerca de 70 por cento dos doentes com hemofilia A apresentam a forma grave da doença, na qual a atividade do fator VIII é inferior a 1 por cento dos níveis normais observados em pessoas sem a doença.

Não existindo ainda cura para a hemofilia, o tratamento dos doentes passa por injetar várias vezes por semana o fator de coagulação que está em falta. Esta terapêutica pode ser produzida através da extração do sangue humano doado da proteína em falta (fator derivado do plasma) ou através da tecnologia de DNA recombinante utilizando células geneticamente modificadas (fator recombinante).

No campo da investigação, a Bayer prima pelo constante investimento na área da hemofilia, visando outros mecanismos de ação no tratamento destes doentes, nomeadamente através da terapia génica.
De acordo com a informação da Direção-Geral de Saúde, a incidência de hemofilia A é de 1 caso para 5000 nascimentos do género masculino. A nível de Portugal e Regiões Autónomas da Madeira e Açores, a estimativa de prevalência é de 549 adultos com hemofilia A (dados de 2013).